Partes del genoma sin función conocida pueden tener un papel en la formación de proteínas

Investigadores del Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) y de la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC) han publicado un estudio que pone en evidencia que el ARN llamado no codificante (IncRNA) tiene un papel relevante en la evolución de nuevas proteínas que podrían tener importantes funciones celulares todavía por descubrir.
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No hay una sola esquizofrenia: existen hasta ocho trastornos genéticamente distintos

EUROPA PRESS

  • Ocho trastornos distintos y cada uno presenta su propio conjunto de síntomas.
  • Han identificado 42 grupos de genes que influyen de diversas maneras en el riesgo de padecer esquizofrenia.
  • Podría ser el primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento.
  • Esta enfermedad afecta aproximadamente al 1% de la población mundial.

Esquizofrenia

La realidad siempre es más compleja. Del mismo modo que no existe el autismo sino el espectro autista, no hay una esquizofrenia, sino hasta ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno de los cuales presenta su propio conjunto de síntomas. Lo han descubierto científicos de las universidades de Granada (España) y Washington en St Louis (Estados Unidos).

Este importante hallazgo, que publica la revista The American Journal of Psychiatry, podría ser el primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Hasta ahora se sabía que aproximadamente el 80% del riesgo de padecer esquizofrenia es hereditario, si bien los científicos llevan años intentando identificar los genes específicos que la desencadenan.

Esta nueva investigación, en la que han participado 4.196 pacientes diagnosticados de esquizofrenia, ha identificado por primera vez las redes de genes distintos que contribuyen a que existan ocho clases diferentes de esquizofrenia. En el trabajo participaron también 3.200 pacientes sanos, que actuaron como grupo control.

“Los genes no operan por sí mismos de manera aislada sino que funcionan entre sí como una orquesta. Para entender cómo están trabajando no sólo debemos conocer cómo son cada uno de los miembros de la orquesta, sino también cómo interactúan entre ellos”, señala Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor de este trabajo.

El investigador ha explicado que con el objetivo de este trabajo, “después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada, como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia”.

Variaciones genéticas que interactúan

Los científicos dividieron a los pacientes según su tipo y la gravedad de los síntomas positivos (como diferentes tipos de alucinaciones o delirios) o los síntomas negativos (como la falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos o la falta de conexión entre las emociones y pensamientos). Paralelamente, organizaron los perfiles de estos síntomas en ocho trastornos cualitativamente distintos según las condiciones genéticas subyacentes.

Así, en algunos pacientes con alucinaciones o delirios, por ejemplo, los investigadores coinciden en que existen distintas redes de genes relacionadas con sus síntomas, lo que demuestra que las variaciones genéticas específicas interactuaron para crear una certeza del 95% de sufrir esquizofrenia. En otro grupo encontraron que el discurso incongruente y el comportamiento desorganizado se asocian específicamente con una red de variaciones de ADN que llevan a un riesgo del 100% de padecer esquizofrenia.

“En el pasado, los científicos habían estado buscando asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia. Lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que trabajan en conjunto para perturbar la estructura y la función del cerebro, dando así lugar a la enfermedad”, apuntan los investigadores.

Aunque los genes individuales presentan sólo asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, las redes de interacción de grupos de genes suponen un riesgo extremadamente elevado para padecer la enfermedad, de entre el 70 y el 100%, “lo que hace casi imposible que las personas con esas redes de variaciones genéticas eviten la esquizofrenia”.
   
En total, los investigadores identificaron 42 grupos de genes que influyeron de diversas maneras en el riesgo de padecer esquizofrenia. También replicaron sus hallazgos en dos muestras independientes de personas con esquizofrenia, un indicador de que estas redes son una vía válida para explorar y mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

El profesor Zwir señala que, identificando estas redes de genes y su adecuación a los síntomas en los pacientes individuales, “pronto será posible determinar un tratamiento localizado para las vías específicas que causan la esquizofrenia”.









Salud

La II Marcha del Vehículo Eléctrico reunirá un centenar de vehículos eléctricos en Madrid el próximo domingo

REVE

La Asociación Madrileña del Vehículo Eléctrico (AMVE), dentro de las actividades de la Semana Europea de la Movilidad #SEM2014, convoca el próximo domingo 21 de septiembre a las 12:00horas en Madrid  la II Marcha del Vehículo Eléctrico.

La marcha cuenta con el apoyo de compañías del sector del vehículo eléctrico como Renault Z.E. Tesla, BMW, Nissan, eBike75 y Peugeot entre otras. Se mostrarán  vehículos eléctricos de todo tipo desde coches eléctricos, scooters, bicicletas…

A partir de 2015 se espera que se fabriquen un total de 4 millones de vehículos eléctricos e híbridos al año.
•    España encabeza la lista de fabricación en Europa, en los dos últimos años se han ensamblado 16.000 unidades.2 Francia es el mayor consumidor europeo con algo más de 13.000 vehículos el año pasado mientras que  en España se vendieron tan sólo 854 unidades eléctricas.

Madrid, 17 de septiembre de 2014.- La Asociación Madrileña del Vehículo Eléctrico (AMVE) convoca, dentro de la Semana Europea de la Movilidad (#SEM2014), una marcha de vehículos eléctricos por Madrid a la que invitan a todos aquellos que quieran unirse.

Este encuentro, que reunirá a más de un centenar de vehículos eléctricos por las calles de Madrid, tiene como objetivo demostrar que una ciudad sin ruidos y contaminación es una realidad posible. Para Javier Blanco Gómez, presidente de AMVE “No sólo hablamos de eliminar la contaminación sino de mejorar la eficiencia ya que un coche eléctrico utiliza tres veces menos energía que uno térmico equivalente para hacer el mismo trabajo”.

Un sector en auge en España

Esta II Marcha del Vehículo Eléctrico en Madrid supone una apuesta real y conjunta del sector del vehículo eléctrico en España ya que con motivo de la semana de la movilidad se congregarán tanto usuarios -que utilizan ya los vehículos eléctricos como una alternativa real de transporte diario por ser más económica y eficiente- como fabricantes. Entre estos últimos participarán Tesla que ya anunció hace unos días la inclusión de España en su plan de despliegue de estaciones de recarga o empresas que ya fabrican sus últimos modelos en nuestro país como Renault Z.E. BMW, Nissan y Peugeot sin olvidar a emprendedores en el mundo de la bicicleta eléctrica como eBike75.

España se posiciona como el mayor fabricante de VE en España con previsiones de crecimiento si bien queda rezagado en ventas con tan sólo 854 unidades el pasado año. Tal vez entre otras una de las razones que aún disuade  a los españoles es su mal entendida falta de fiabilidad y la dificultad de mantenimiento. Sin embargo un motor eléctrico es más fiable que uno térmico.  En palabras de Gómez “apenas genera calor durante su uso, por lo que se evitan averías ocasionadas por cambios de temperatura y no tiene fluidos ni filtros ni partes oscilantes que generen vibraciones. Un motor eléctrico podría durar toda su vida útil sin ningún tipo de mantenimiento, ya que permanece “cerrado” desde la fabricación hasta su reciclaje. Bastaría el remplazo de las baterías por lo que el mantenimiento es menor por no decir prácticamente inexistente y la fiabilidad del motor muy superior”.

La marcha del VE, un recorrido para todos
Los requisitos y normas para participar en esta II Marcha del Vehículo Eléctrico son muy sencillas:

•    Poseer un vehículo eléctrico (bicicleta, scooter, coche o cualquier vehículo eléctrico.
•    Podrán participar vehículos híbridos siempre y cuando no usen el motor de combustión.
•    Atender en todo momento a las indicaciones de la organización (AMVE).

Recorrido de la marcha:
Los participantes se reunirán frente al Estadio Santiago Bernabéu en Madrid y la marcha dará comienzo a las 12 horas del domingo 21 de septiembre siguiendo el siguiente recorrido:  Santiago Bernabéu, Av. Concha Espina, Calle Serrano, Calle Alcalá, Calle Velázquez, Av. Doctor Arce, Calle Rodríguez Marín, Av. Concha Espina y Santiago Bernabéu.

AMVE, Asociación Madrileña del Vehículo Eléctrico nace en 2013 como una organización sin ánimo de lucro y abierta cuyos miembros tienen como objetivo impulsar la movilidad eléctrica mediante la difusión de todo tipo de actividades e información relacionada con los avances en el campo de los vehículos de propulsión eléctrica y tecnologías relacionadas.

 

REVE – Revista Eólica y del Vehículo Eléctrico

Realizan el primer implante de células madre pluripotentes inducidas en humanos

EUROPA PRESS

  • Las células se obtuvieron de la piel del paciente, fueron reprogramadas y convertidas en células de retina para curar una degeneración macular.
  • El procedimiento no garantiza que la paciente recupere la visión, pero puede servir para comprobar si las IPS son capaces de reparar la retina.
  • La técnica permite reprogramar células madre adultas a un estado embrionario.

Células madre

Se llaman IPS, células madre pluripotentes inducidas, y son una de las esperanzas de la ciencia médica en el camino para acabar con muchas enfermedades, ya que la técnica que las produce permite reprogramar células madre adultas a un estado embrionario.

Ahora, investigadores japoneses han realizado el primer implante en humanos de estas células para tratar a una mujer de 70 años que padecía degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

En este caso, del que da cuenta la revista Nature, las células madre se obtuvieron de la piel de la paciente y fueron reprogramadas en laboratorio para convertirlas en células de retina, donde fueron implantadas como una lámina de células del epitelio pigmentario de la retina de 1,3 por 3 milímetros.

La intervención duró dos horas, fue dirigida por especialistas del Kobe City Medical Center General Hospital y se llevó a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica e Innovación cercano al Instituto Riken, donde previamente habían desarrollado y probado estas láminas de epitelio. Por el momento, según ha informado el centro, la paciente no ha experimentado ningún sangrado excesivo ni otros problemas graves.

Kurimoto ha realizado la intervención apenas cuatro días después de que un comité sanitario diera luz verde a los investigadores a usar esta técnica de forma experimental, tras haberse probado con éxito en monos y ratones.

A pesar de que el procedimiento realizado por Kurimoto no garantiza que la paciente pueda recuperar la visión, el caso ha generado mucha expectación en el ámbito científico a la espera de comprobar si estas células son capaces de reparar la retina aunque sea parcialmente y no causa efectos secundarios.









Salud

Vehículo eléctrico: Toyota cederá 70 coches eléctricos a Grenoble

REVE

Toyota cederá 70 vehículos eléctricos  i-ROAD (tres ruedas) y Toyota Auto Body COMS (cuatro ruedas) al proyecto Cité Lib by Ha:mo, de movilidad eléctrica que se desarrollará en la ciudad francesa de Grenoble durante los próximos tres años.

Toyota destacó que esta iniciativa consiste en un servicio de vehículos eléctricos compartidos que pretende adaptar la ciudad y el área metropolitana a la movilidad eléctrica, para lo que aúna las competencias y servicios de la ciudad gala, de la empresa energética EDF, de Sodetrel, de Toyota y del operador de coches compartidos Cité Lib.

Toyota destacó que esta iniciativa no es un simple servicio de vehículos eléctricos compartidos, sino que pretende complementar la red de transporte público de Grenoble con un sistema de trayectos cortos, al tiempo que los vehículos y las estaciones de carga están conectados directamente a la infraestructura informática de la red de transporte de la ciudad.

Toyota subrayó que los usuarios tienen la posibilidad de recoger uno de los 35 i-ROAD o de los 35 Toyota Auto Body COMS y depositarlo en cualquier estación próxima a su destino, sin tener que dejar el coche eléctrico donde lo recogió.

Toyota destacó que el vehículo eléctrico i-ROAD es un modelo de movilidad personal de tres ruedas que utiliza la innovadora tecnología de inclinación activa Active Lean que simula los movimientos de un esquiador.

Esta iniciativa elimina la necesidad de buscar aparcamiento, ya que los vehículos eléctricos tienen un tamaño compacto que facilita la planificación y la construcción de infraestructuras de aparcamiento y recarga.

El presidente de la Junta de Toyota, Takeshi Uchiyamada, afirmó que este proyecto se ha hecho realidad porque todos sus socios tienen la misma aspiración: “todos queremos formar parte de la creación de una movilidad urbana futura”.

REVE – Revista Eólica y del Vehículo Eléctrico

La uveítis: una enfermedad del ojo que es una de las principales causas de la ceguera

EP

  • Es una inflamación de la úvea, la membrana que envuelve el interior del globo ocular y que provoca grandes pérdidas de visión.
  • Afecta a un 0,1% de la población y puede estar originada por enfermedades sistémicas pero también por bacterias, parásitos o virus.
  • Sus síntomas pueden ir desde el enrojecimiento ocular, la borrosidad visual o pérdida de visión, dolor o visión de las llamadas ‘moscas volantes’.

Ojo

La uveítis es una inflamación de la úvea, una membrana que envuelve el interior del globo ocular y que provoca graves pérdidas de visión. En la actualidad es una de las primeras causas de ceguera en el mundo.

Según explica la doctora Lourdes Jordano, responsable de la Unidad de Uveitis del Hospital Universitario de Getafe de la Comunidad de Madrid, la inflamación de la úvea, a cuyo aspecto similar a una uva debe su nombre este tejido vascular del ojo, puede asociarse a enfermedades sistémicas o bien debutar en solitario. La uveítis además puede estar originada por bacterias, parásitos o virus.

“Los síntomas de la uveítis van desde enrojecimiento ocular, borrosidad visual o pérdida importante de visión, dolor, visión de ‘moscas volantes’ e incluso existen casos en los que la enfermedad no presenta síntomas”, señala Jordano, cuya unidad hospitalaria ha atendido desde su puesta en marcha en 2009 más de 2.500 consultas.

Según apunta Jordano, a veces resulta difícil descubrir su origen cuando no se asocia a una enfermedad infecciosa y/o el paciente no presenta sintomatología alguna de enfermedad sistémicas asociada. “En ocasiones, la uveítis se presenta antes que la enfermedad sistémica a la que se asocia”, aclara.

Su prevalencia en la población española es del 0,1%, pudiendo aparecer tanto en mujeres como en hombres en edad adulta y también entre la población pediátrica, entre los menores la uveítis suele estar asociada a artritis idiopática juvenil y también a infecciones por virus o parásitos como el Toxoplasma o Toxocara.

Una enfermedad compleja

El tiempo de resolución de la uveítis depende de la causa y del curso evolutivo que tome la uveítis: aguda con resolución, crónica o recurrente. La uveítis puede ser recurrente y esto es un problema preocupante tanto para el paciente como para el médico oftalmólogo.

“La recurrencia o la cronicidad de una uveítis así como el daño de las estructuras oculares afectadas pueden dar lugar a graves pérdidas de visión”, señala Jordano. Las complicaciones que se pueden derivar de la uveítis son muchas, entre ellas opacidades corneales, catarata, hipertensión/hipotensión ocular, cicatrices en y debajo de la retina, opacidades crónicas del vítreo, desprendimiento de retina, inflamación del nervio óptico.

Las pruebas para su diagnóstico dependen de la localización de la uveítis y sobre todo de la sintomatología asociada que pueda presentar el paciente. Puede ser necesario realizar serologías a determinados microorganismos, pruebas de inmunidad, determinación de HLA (antígenos leucocitarios humanos), radiografía de tórax, resonancia magnética o pruebas más invasivas como toma de muestras intraoculares.

Según aclara la doctora Jordano, médico adjunto del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño, según la localización del ojo implicada, esta inflamación se puede clasificar en:

Uveítis anterior: iritis si se afecta el iris e iridociclitis si afecta al iris y cuerpo ciliar. Suele estar asociada a procesos reumatológicos (espondiloartopatías). Sus formas agudas suelen ser las más benignas.

Uveítis intermedia: afecta a la parte posterior del cuerpo ciliar (pars plana), retina periférica y vítreo, el gel que ocupa la cavidad ocular posterior. Su causa más frecuente suele ser la idiopática, seguido de enfermedades en las que se pierde la mielina de las células nerviosas y sarcoidosis, una enfermedad de causa desconocida que produce inflamación.

Uveítis posterior: retinitis si se afecta la retina, coroiditis si afecta a la coroides y vasculitis si afecta la vascularización retiniana. La causa más frecuente de uveítis posteriores en nuestro medio es la infección por toxoplamosis.

Panuveítis: cuando se produce una afectación de todas las estructuras citadas.

Corticoides y nuevos tratamientos sistémicos

El tratamiento base de inicio de la uveítis son los antiinflamatorios, fundamentalmente los corticoides empleados por vía tópica, alrededor del ojo (subtenoniana), oral e intraocular. Si este tipo de tratamiento no da resultados, a veces es necesario el uso de inmunosupresores por vía oral aunque también se pueden utilizar por vía intraocular, señala Jordano.

La vía de administración de estos fármacos dependerá de la afectación de uno o de ambos ojos y de los efectos adversos de los medicamentos, que suelen ser menores por vía local. Si la causa fuera infecciosa se utilizarían antibióticos o antivirales.

Probablemente sea en los trabajos en los que se presentan resultados sobre tolerancia y eficacia de tratamientos intraoculares en los que se esté avanzando más en cuanto a la investigación sobre uveítis, explica Jordano.

“Se están consiguiendo buenos resultados por lo que se podrá mejorar la incidencia de los efectos adversos de los fármacos empleados por vía sistémica, a veces durante meses”, aclara Jordano que añade que también se estudian nuevos tratamientos por vía sistémica para disminuir la inflamación producida por este proceso.

Jordano concluye que es fundamental acudir con prontitud al oftalmólogo para poder hacer el diagnóstico lo antes posible y así instaurar el tratamiento más específico tanto en el inicio como en las posibles recurrencias.









Salud

Otsuka nombra a Concha Caudevilla nueva directora general en España

La farmacéutica japonesa Otsuka Pharmaceuticals ha nombrado a Concha Caudevilla nueva directora general de la compañía en España en sustitución de Jordi Plaja, que ha abandonado la compañía para situarse al frente de la consultora MICHealthcare.
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La secuencia del genoma del gibón podría ayudar a desentrañar el cáncer

Al concluir la secuenciación y el análisis del genoma del gibón (todos los cromosomas), los científicos ahora saben más acerca de por qué este pequeño mono tiene una rápida tasa de reordenaciones cromosómicas, aportando información que amplía la comprensión de la biología de los cromosomas, y que podría ayudar a comprender enfermedades genéticas humanas, especialmente el cáncer.
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Los pediatras españoles piden que la vacuna de la meningitis B se incluya en el calendario

EFE

  • La Asociación Española de Pediatría pide que si no es posible por motivos económicos se permita su venta libre en las farmacias.
  • El precio de venta del laboratorio a los hospitales de una dosis es de 74 euros.
  • La meningitis B puede causar la muerte –un 10% de casos– en sólo 24 horas.

Vacuna

Los lactantes, los niños de corta edad y los adolescentes son los colectivos más vulnerables ante la meningitis B. Provocada por la bacteria Neisseria meningiditis, esta enfermedad puede causar tanto meningitis como septicemia, ambas potencialmente mortales.

Dada su gravedad, la Asociación Española de Pediatría (AEP) ha pedido la inclusión en el calendario vacunal de la vacuna de la meningitis B y, si no fuera posible por motivos económicos, que se permita su venta libre en las farmacias. La vacuna contra esta enfermedad está autorizada en España desde el pasado mes de agosto sólo para uso hospitalario.

Teresa Hernández Sampelayo, del comité asesor de vacunas de la AEP, califica de “buenísima noticia” la aparición de Bexsero (comercializada por Novartis), la primera y única vacuna aprobada por la Agencia Europea del Medicamento frente a esta “grave” enfermedad, que puede causar la muerte en tan sólo 24 horas.

Sampelayo, pediatra del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, insiste en que la reivindicación de los pediatras es que las autoridades sanitarias la incluyan en el calendario vacunal, de forma que se administre gratuitamente a todos los niños a partir de los dos meses de edad. Para la AEP, ésta sería la situación “ideal”, aunque, si por motivos económicos no fuera posible, estaría a favor de su libre dispensación en las farmacias.

Frente a países de nuestro entorno en los que se permite la venta libre y otros, como Reino Unido o Canadá, donde está incluida en el calendario vacunal, en España se ha restringido al uso hospitalario, donde se administrará sólo a grupos de riesgo (niños con determinadas enfermedades) o en el caso de que surja un brote.

Una dosis de la vacuna cuesta 74 euros (precio de venta del laboratorio a los hospitales). Según Jorge Megías, presidente de la Fundación Irene Megías contra la Meningitis, si se permitiera su venta libre en farmacias sólo podrían acceder a ella las personas con recursos.

La enfermedad meningocócica tipo B es la causa más frecuente de meningitis bacteriana y es responsable de siete de cada diez casos de meningitis en España, donde el pasado año se registraron entre 400 y 600 afectados. A su elevada mortalidad (uno de cada diez casos conduce a la muerte), hay que añadir las graves secuelas que sufren los que sobreviven (amputaciones, convulsiones, sordera y retraso mental).









Salud

La Universidad de Navarra celebra este viernes la apertura oficial del curso académico 2014-2015

La Universidad de Navarra celebrará este viernes, 12 de septiembre, la apertura oficial del curso académico 2014-2015. La jornada comenzará en el edificio Amigos con una concelebración eucarística presidida por el arzobispo de Pamplona y obispo de Tudela, Francisco Pérez. Concelebrará también el obispo auxiliar Juan Antonio Aznárez.
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